Risiken schon
vor der Geburt
identifizieren.
In der Pränatalmedizin konzentrieren wir uns auf die Gesundheit und die Entwicklung Ihres ungeborenen Kindes. Ziel ist es, mögliche Risiken frühzeitig zu erkennen und die bestmögliche Versorgung für Sie und Ihr Kind sicherzustellen. Die Pränatalmedizin hat in den letzten Jahrzehnten durch hochauflösende Ultraschallgeräte und nichtinvasive Methoden z.B. das ETS (Erst-Trimester-Screening) oder den NIPT (Nicht-Invasiver-Pränatal-Tests) erhebliche Fortschritte gemacht, die wir in unseren Praxen selbstverständlich umsetzen. Die Untersuchungen umfassen situationsabhängig Ultraschalluntersuchungen, sowie Blut- und genetische Tests. So lassen sich erhöhte Risiken für Chromosomen- Anomalien, Erkrankungen oder strukturelle Fehlbildungen des ungeborenen Babys frühzeitig in hohem Masse ausschließen oder identifizieren.
Die Informationen über die Gesundheit Ihres ungeborenen Babys helfen Ihnen, informierte Entscheidungen zu treffen. Dennoch sollten die emotionalen und ethischen Auswirkungen eventuell positiver Testergebnisse vor den Untersuchungen ausführlich besprochen werden. Da eine Erkrankung niemals 100 % sicher ausgeschlossen werden kann, ist es eine Risiko–Nutzen Abwägung, wieviel Informationsbedarf werdende Eltern haben. Dabei möchten wir Sie, unabhängig von medialer oder sozialer Beeinflussung, ergebnisoffen und non-direktiv beraten.
Bei auffälligen Befunden steht uns ein Netzwerk von Humangenetikern, Kollegen aus den Fachdisziplinen der betroffenen Organsysteme sowie mehrere qualifizierte Beratungsstellungen zur Verfügung. Ein offener Dialog mit allen Beteiligten ist notwendig um im Risikofall die bestmögliche Entscheidung zu treffen. Jede Untersuchungsmethode hat ihre spezifischen Vor- und Nachteile. Wie aufwändig die Diagnostik erfolgt, hängt vom einzelnen Befund bzw. Ihrem individuellen Informationsbedarf als Patientin und Ihrem Partner ab.
Hochauflösende Ultraschalluntersuchungen
Ultraschalluntersuchungen sind ein wesentlicher Bestandteil der pränatalen Betreuung bei der Überwachung Ihrer Gesundheit und der Ihres ungeborenen Kindes. Die nicht-invasive Methode nutzt hochfrequente Schallwellen, um Bilder von den inneren Organen und Geweben zu erzeugen, und ist für Ihr ungeborenes Kind absolut sicher. In der Regel sollten während einer Schwangerschaft mehrere Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden.
Die erste Untersuchung erfolgt gemäß der gesetzlichen Mutterschaftsvorsorge in der Frühgravidität, um das Gestationsalter zu bestimmen, die Anzahl der Föten zu überprüfen und die Herzaktivität des Fötus zu bestätigen. Diese frühe Untersuchung kann auch helfen, mögliche Komplikationen wie Eileiterschwangerschaften oder Fehlgeburten zu erkennen.
Im 1. Trimenon erfolgt nach Mutterschaftsrichtlinie das sog 1. Screening. Im 2.Trimenon, idealerweise zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche, findet die detaillierte Ultraschalluntersuchung (Organdiagnostik) statt. Hierbei werden die anatomischen Strukturen Ihres ungeborenen Babys gründlich untersucht, um sicherzustellen, dass sich alle Organe und Systeme normal entwickeln.
Diese Untersuchung kann auch dazu beitragen, strukturelle Anomalien zu identifizieren und das Geschlecht des Babys zu bestimmen, falls Sie dies wünschen. Zusätzlich zu den routinemäßigen Untersuchungen können Ultraschalluntersuchungen auch bei bestimmten Risiken oder Komplikationen eingesetzt werden, wie z. B. bei einer drohenden Frühgeburt, bei Mehrlingsschwangerschaften oder bei Verdacht auf Wachstumsverzögerungen des Fötus.
Ein weiterer Vorteil der Ultraschalluntersuchung ist die Möglichkeit, die Bindung zwischen Ihnen und ihrem Kind zu fördern. Viele Eltern empfinden es als emotional bereichernd, ihr Baby auf dem Bildschirm zu sehen und die ersten Bewegungen wahrzunehmen.
Ultraschalluntersuchungen sind ein unverzichtbares Werkzeug der pränatalen Medizin. Die regelmäßige Durchführung dieser Untersuchungen ist entscheidend für eine gesunde Schwangerschaft und eine positive Geburtserfahrung. In unseren Praxen führen wir dank unserer hervorragenden technischen Ausstattung alle gängigen Verfahren durch: Transabdominale oder Transvaginale Ultraschalluntersuchungen, Doppler-Ultraschall, 3D- oder 4D-Ultraschall – jede dieser Ultraschallarten hat ihre spezifischen Anwendungen und Vorteile. Die Wahl der Methode hängt von der jeweiligen Situation und den Bedürfnissen der Schwangeren ab.
ETS (Erst-Trimester-Screening) oder NIPT (Nicht-Invasiver-Pränatal-Test)
Beide Verfahren geben Eltern zusätzliche Informationen über ein möglicherweise erhöhtes Risiko einer Chromosomenanomalie bei Ihrem ungeborenen Kind. Betont sein muss, dass es sich hierbei nur um eine Wahrscheinlichkeitsberechnung bzw. ein Screeningverfahren handelt.
Das ETS berechnet die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie auf der Basis von Ultraschallmarkern (z.B. Nackentransparenz, Nasenbein etc.) und Blutwerten (Papp-A und Beta-HCG). Geringe Kosten sind ein Vorteil dieses Verfahrens, ein Nachteil kann ein höherer Anteil an falschen positiven Befunden bei älteren Schwangeren sein.
Beim NIPT analysieren spezialisierte Labore zellfreie fetale DNA, die im mütterlichen Blut zirkuliert. NIPT wird frühestens ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt und bietet eine sichere und valide Möglichkeit, potenzielle Trisomien 13, 18 und 21 zu identifizieren. Bein einem auffälligen Befund im NIP ist allerding zur Diagnosesicherung noch eine invasive Diagnose wie eine Choriozottenbiopsie oder Amniozentese erforderlich.
Das Fehlgeburten- Risikos, das mit invasiven Verfahren verbunden ist muss dabei berücksichtigt werden. Die Anomalien, die durch NIPT erkannt werden können, sind die Trisomien, wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), Trisomie 18 und Trisomie 13. Der Test hat eine hohe Sensitivität und Spezifität, was bedeutet, dass er in der Lage ist, viele der betroffenen Fälle korrekt zu identifizieren und gleichzeitig die Anzahl der falsch positiven Ergebnisse zu minimieren. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass NIPT ein Screening-Test ist und keine definitive Diagnose liefert. Bei einem positiven Ergebnis ist immer eine invasive Diagnostik mittels Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie erforderlich, um die Ergebnisse zu bestätigen.
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
Die Fruchtwasseruntersuchung wird während der Schwangerschaft durchgeführt wird, um Informationen über die Genetik oder Infektionen zu erlangen . Bei dieser Methode wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Dieses Fruchtwasser enthält Zellen des Fötus, die auf genetische Anomalien oder Infektionen untersucht werden können. Obwohl die diagnostische Punktion wertvolle Informationen liefern kann, ist sie nicht ohne Risiken. Zu den unwahrscheinlichen, aber im Einzelfall möglichen Komplikationen gehören Fehlgeburten oder Infektionen. Daher wird das Verfahren in der Regel nur dann empfohlen, wenn die potenziellen Vorteile die Risiken überwiegen. Gründe für eine diagnostische Punktion können unter Anderem sein:
Verdacht auf eine genetische Störung beim Fötus
Genetische familiäre Vorbelastung
Auffälliger, pränataler Tests (z.B. NIPT)
Auffälliger Ultraschallbefund
Fortgeschrittenes Alter von Mutter und/oder Vater
